Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCA5

ATP binding cassette subfamily A member 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q24.3
Koordinater
Kromosom 17: 69 244 311–69 327 133 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 82,8 kb
Protein
1 642 aminosyror
Även känd som
EST90625
MANE Select-transkript
ENST00000392676.8NM_172232.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ABCA5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ABCA5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där ABCA5 finns. ABCA5 och 5 gener i närheten på kromosom 17, från 68 785 722 till 69 785 721.Kromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbABCA8: 68 866 052–68 955 470, bakåt-strängABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, bakåt-strängABCA9ABCA6: 69 074 255–69 143 342, bakåt-strängABCA6ABCA10: 69 147 214–69 244 846, bakåt-strängABCA10ABCA5: 69 244 311–69 327 133, bakåt-strängABCA5MAP2K6: 69 414 683–69 553 865, framåt-strängMAP2K6Diagram över ABCA5: 39 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 69 244 311–69 247 644, 3 334 baserExon 38: 69 248 262–69 248 317, 56 baserExon 37: 69 249 905–69 249 984, 80 baserExon 36: 69 250 472–69 250 621, 150 baserExon 35: 69 251 747–69 251 866, 120 baserExon 34: 69 253 573–69 253 667, 95 baserExon 33: 69 253 794–69 253 869, 76 baserExon 32: 69 254 315–69 254 490, 176 baserExon 31: 69 255 543–69 255 634, 92 baserExon 30: 69 255 733–69 255 850, 118 baserExon 29: 69 256 157–69 256 283, 127 baserExon 28: 69 259 706–69 259 797, 92 baserExon 27: 69 260 338–69 260 412, 75 baserExon 26: 69 261 125–69 261 259, 135 baserExon 25: 69 261 635–69 261 748, 114 baserExon 24: 69 264 735–69 264 905, 171 baserExon 23: 69 267 943–69 268 056, 114 baserExon 22: 69 270 613–69 270 750, 138 baserExon 21: 69 271 162–69 271 289, 128 baserExon 20: 69 273 959–69 274 128, 170 baserExon 19: 69 277 641–69 277 842, 202 baserExon 18: 69 283 953–69 284 072, 120 baserExon 17: 69 285 898–69 286 037, 140 baserExon 16: 69 286 221–69 286 311, 91 baserExon 15: 69 287 613–69 287 751, 139 baserExon 14: 69 289 177–69 289 296, 120 baserExon 13: 69 289 862–69 290 037, 176 baserExon 12: 69 291 216–69 291 326, 111 baserExon 11: 69 294 655–69 294 713, 59 baserExon 10: 69 297 191–69 297 359, 169 baserExon 9: 69 301 139–69 301 286, 148 baserExon 8: 69 302 718–69 302 906, 189 baserExon 7: 69 304 669–69 304 810, 142 baserExon 6: 69 306 725–69 306 954, 230 baserExon 5: 69 308 280–69 308 368, 89 baserExon 4: 69 309 262–69 309 423, 162 baserExon 3: 69 313 092–69 313 296, 205 baserExon 2: 69 314 314–69 314 430, 117 baserExon 1: 69 327 052–69 327 133, 82 baser39353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,3 kb av genens 82,8 kb, och 4 929 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCA5

6

positioner i ABCA5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 82,8 kb av ABCA5, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCA5-genen: ATP binding cassette subfamily A member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abca5

Vancouver

Dante Labs. ABCA5-genen: ATP binding cassette subfamily A member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abca5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test