Gen
ABCA5
ATP binding cassette subfamily A member 5
- HGNC 35(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154265(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23461(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q24.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 69.244.311–69.327.133 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner fordelt over 82,8 kb
- Protein
- 1.642 aminosyrer
- Også kendt som
- EST90625
- MANE Select-transkript
- ENST00000392676.8NM_172232.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ABCA5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ABCA5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ABCA5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,3 kb af genets 82,8 kb; 4.929 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ABCA5
6
positioner i ABCA5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 82,8 kb af ABCA5, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.
Træk knyttet til ABCA5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ABCA5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ABCA5-genet: ATP binding cassette subfamily A member 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abca5
Dante Labs. ABCA5-genet: ATP binding cassette subfamily A member 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abca5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger