Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ABCA5

ATP binding cassette subfamily A member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q24.3
Koordináták
17. kromoszóma: 69 244 311–69 327 133 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 82,8 kb
Fehérje
1642 aminosav
Más néven ismert
EST90625
MANE Select transzkriptum
ENST00000392676.8NM_172232.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ABCA5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ABCA5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a ABCA5 helyét zárójel jelöli. A ABCA5 és környékén 5 gén a 17. kromoszómán, 68 785 722–69 785 721 között.17. kromoszóma17q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbABCA8: 68 866 052–68 955 470, fordított szálABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, fordított szálABCA9ABCA6: 69 074 255–69 143 342, fordított szálABCA6ABCA10: 69 147 214–69 244 846, fordított szálABCA10ABCA5: 69 244 311–69 327 133, fordított szálABCA5MAP2K6: 69 414 683–69 553 865, előre szálMAP2K6A ABCA5 ábrája: 39 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán35. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 69 244 311–69 247 644, 3334 bázis38. exon: 69 248 262–69 248 317, 56 bázis37. exon: 69 249 905–69 249 984, 80 bázis36. exon: 69 250 472–69 250 621, 150 bázis35. exon: 69 251 747–69 251 866, 120 bázis34. exon: 69 253 573–69 253 667, 95 bázis33. exon: 69 253 794–69 253 869, 76 bázis32. exon: 69 254 315–69 254 490, 176 bázis31. exon: 69 255 543–69 255 634, 92 bázis30. exon: 69 255 733–69 255 850, 118 bázis29. exon: 69 256 157–69 256 283, 127 bázis28. exon: 69 259 706–69 259 797, 92 bázis27. exon: 69 260 338–69 260 412, 75 bázis26. exon: 69 261 125–69 261 259, 135 bázis25. exon: 69 261 635–69 261 748, 114 bázis24. exon: 69 264 735–69 264 905, 171 bázis23. exon: 69 267 943–69 268 056, 114 bázis22. exon: 69 270 613–69 270 750, 138 bázis21. exon: 69 271 162–69 271 289, 128 bázis20. exon: 69 273 959–69 274 128, 170 bázis19. exon: 69 277 641–69 277 842, 202 bázis18. exon: 69 283 953–69 284 072, 120 bázis17. exon: 69 285 898–69 286 037, 140 bázis16. exon: 69 286 221–69 286 311, 91 bázis15. exon: 69 287 613–69 287 751, 139 bázis14. exon: 69 289 177–69 289 296, 120 bázis13. exon: 69 289 862–69 290 037, 176 bázis12. exon: 69 291 216–69 291 326, 111 bázis11. exon: 69 294 655–69 294 713, 59 bázis10. exon: 69 297 191–69 297 359, 169 bázis9. exon: 69 301 139–69 301 286, 148 bázis8. exon: 69 302 718–69 302 906, 189 bázis7. exon: 69 304 669–69 304 810, 142 bázis6. exon: 69 306 725–69 306 954, 230 bázis5. exon: 69 308 280–69 308 368, 89 bázis4. exon: 69 309 262–69 309 423, 162 bázis3. exon: 69 313 092–69 313 296, 205 bázis2. exon: 69 314 314–69 314 430, 117 bázis1. exon: 69 327 052–69 327 133, 82 bázis39353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 82,8 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4929 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCA5 gént

6

pozíció a(z) ABCA5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABCA5 gén mind a 82,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.

A(z) ABCA5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ABCA5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA5 gén: ATP binding cassette subfamily A member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abca5

Vancouver

Dante Labs. ABCA5 gén: ATP binding cassette subfamily A member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abca5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet