Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCA5

ATP binding cassette subfamily A member 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 69 244 311–69 327 133 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 82,8 kb:n alueella
Proteiini
1 642 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EST90625
MANE Select -transkripti
ENST00000392676.8NM_172232.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ABCA5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ABCA5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ABCA5-geenin sijainnin. ABCA5 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 68 785 722–69 785 721.Kromosomi 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbABCA8: 68 866 052–68 955 470, juoste taaksepäinABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, juoste taaksepäinABCA9ABCA6: 69 074 255–69 143 342, juoste taaksepäinABCA6ABCA10: 69 147 214–69 244 846, juoste taaksepäinABCA10ABCA5: 69 244 311–69 327 133, juoste taaksepäinABCA5MAP2K6: 69 414 683–69 553 865, juoste eteenpäinMAP2K6ABCA5-kaavio: 39 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 39: 69 244 311–69 247 644, 3 334 emästäEkson 38: 69 248 262–69 248 317, 56 emästäEkson 37: 69 249 905–69 249 984, 80 emästäEkson 36: 69 250 472–69 250 621, 150 emästäEkson 35: 69 251 747–69 251 866, 120 emästäEkson 34: 69 253 573–69 253 667, 95 emästäEkson 33: 69 253 794–69 253 869, 76 emästäEkson 32: 69 254 315–69 254 490, 176 emästäEkson 31: 69 255 543–69 255 634, 92 emästäEkson 30: 69 255 733–69 255 850, 118 emästäEkson 29: 69 256 157–69 256 283, 127 emästäEkson 28: 69 259 706–69 259 797, 92 emästäEkson 27: 69 260 338–69 260 412, 75 emästäEkson 26: 69 261 125–69 261 259, 135 emästäEkson 25: 69 261 635–69 261 748, 114 emästäEkson 24: 69 264 735–69 264 905, 171 emästäEkson 23: 69 267 943–69 268 056, 114 emästäEkson 22: 69 270 613–69 270 750, 138 emästäEkson 21: 69 271 162–69 271 289, 128 emästäEkson 20: 69 273 959–69 274 128, 170 emästäEkson 19: 69 277 641–69 277 842, 202 emästäEkson 18: 69 283 953–69 284 072, 120 emästäEkson 17: 69 285 898–69 286 037, 140 emästäEkson 16: 69 286 221–69 286 311, 91 emästäEkson 15: 69 287 613–69 287 751, 139 emästäEkson 14: 69 289 177–69 289 296, 120 emästäEkson 13: 69 289 862–69 290 037, 176 emästäEkson 12: 69 291 216–69 291 326, 111 emästäEkson 11: 69 294 655–69 294 713, 59 emästäEkson 10: 69 297 191–69 297 359, 169 emästäEkson 9: 69 301 139–69 301 286, 148 emästäEkson 8: 69 302 718–69 302 906, 189 emästäEkson 7: 69 304 669–69 304 810, 142 emästäEkson 6: 69 306 725–69 306 954, 230 emästäEkson 5: 69 308 280–69 308 368, 89 emästäEkson 4: 69 309 262–69 309 423, 162 emästäEkson 3: 69 313 092–69 313 296, 205 emästäEkson 2: 69 314 314–69 314 430, 117 emästäEkson 1: 69 327 052–69 327 133, 82 emästä39353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,3 kb geenin 82,8 kb:stä; 4 929 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCA5

6

ABCA5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 82,8 kb geenistä ABCA5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA5-geeni: ATP binding cassette subfamily A member 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abca5

Vancouver

Dante Labs. ABCA5-geeni: ATP binding cassette subfamily A member 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abca5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test