Variante

TP53 C176F

NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)

Também conhecido como

p.Cys176Phe
p.C176F
rs786202962

Classificação da ClinVar: Provavelmente patogénica
Estado de revisão: 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Última avaliação: 9 de fevereiro de 2025

Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.19-9814e911Factos alterados pela última vez em 18 de outubro de 2026

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Resumo

C176F é uma variante missense em TP53: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como provavelmente patogénica para Li-Fraumeni Syndrome (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).

Classificações ClinVar

Condição	Classificação	Estado de revisão	Submissões	Última avaliação
Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376569 (abre num novo separador)	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos	2 submissões	9 de fevereiro de 2025

Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.

Critérios ACMG/AMP

Os critérios ACMG/AMP que C176F cumpre, com base no efeito previsto em TP53, no gnomAD e no ClinVar.

Critério	Força	Baseia-se em
PP5Uma fonte de referência a classifica como patogénica	De suporte	ClinVar: Patogénica/provavelmente patogénica (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos)

Apenas com base nestes critérios: de significado incerto.

Avaliado automaticamente, sem evidência funcional, computacional ou familiar. Não se trata de uma classificação clínica.

Frequência populacional

Com que frequência se observa C176F entre as pessoas cujos exomas e genomas reúne o gnomAD 4.1.

Conjunto de dados	Frequência do alelo	Contagem de alelos	Homozigotos	Mais frequente em
exomas do gnomAD	0,00014%1 em 730 942	2 de 1 461 884	0	Europeu (não finlandês): 0,00018%
genomas do gnomAD	Não observado	0 de 0	0

Valores do gnomAD 4.1, tal como o gnomAD os publica. Os grupos são grupos de ascendência genética, tal como o gnomAD os infere. Descrevem a variante nas populações do gnomAD, e não o resultado de ninguém.

C176F no navegador do gnomAD (abre num novo separador)

Onde se situa em TP53

C176F situa-se no exão 5 dos 11 do transcrito MANE Select de TP53, NM_000546.6.

Variantes de TP53 no exão 5 →Diagrama do gene TP53 →

Detalhes moleculares

Gene	TP53
Transcrito	NM_000546.6MANE Select
Alteração de ADN codificante (HGVS c.)	c.527G>T
Alteração da proteína (HGVS p.)	p.Cys176Phep.C176F
Consequência prevista	Missensemissense_variant (abre num novo separador)
Impacto previsto	Moderado
Posição (GRCh38)	chr17:7675085 C>A
Posição (GRCh37)	chr17:7578403 C>A
ID dbSNP	rs786202962 (abre num novo separador)
ID de variação ClinVar	VCV000376569 (abre num novo separador)
ID do alelo ClinVar	363448
ID do ClinGen Allele Registry	CA16602995 (abre num novo separador)
Nome no ClinVar	NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)

TP53 C176F noutras bases de dados

Relatório que analisa esta variante (1)

Estes relatórios de condições do Genome Test incluem C176F entre as variantes que analisam.

Relatório	Condições	Herança
Li-Fraumeni Syndrome	Li-Fraumeni Syndrome	Autossómica dominante

Todas as variantes de TP53

Limitações

Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.

As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.

A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.

Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.

Fontes e créditos

Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-19-c4908f54).
Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-19).
Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
Criado a partir da versão 2026.10.19-9814e911 dos dados da Dante Labs, de 19 de outubro de 2026.

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APA

Dante Labs. (18 de outubro de 2026). TP53 C176F (c.527G>T, rs786202962) (Versão 2026.10.19-9814e911). Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f

Vancouver

Dante Labs. TP53 C176F (c.527G>T, rs786202962) [Internet]. Versão 2026.10.19-9814e911. 18 de outubro de 2026 [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f

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