Variáns
TP53 C176F
NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)
- p.Cys176Phe
- p.C176F
- rs786202962
- ClinVar-besorolás
- Valószínűleg patogén
- Értékelési állapot
- 2 csillag a 4-bőlkritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
- Utoljára értékelve
- 2025. február 9.
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Összefoglalás
A C176F a TP53 génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar valószínűleg patogénként sorolja be a következőre: Li-Fraumeni Syndrome (kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376569 (új lapon nyílik meg) | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-bőlkritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | 2 beküldés | 2025. február 9. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a TP53 génben
A C176F a TP53 MANE Select átiratában (NM_000546.6), amely 11 exonból áll, a 5. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | TP53 |
|---|---|
| Transzkript | NM_000546.6MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.527G>T |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Cys176Phep.C176F |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr17:7675085 C>A |
| Pozíció (GRCh37) | chr17:7578403 C>A |
| dbSNP ID | rs786202962 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000376569 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 363448 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA16602995 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe) |
TP53 C176F más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) C176F variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autoszomális domináns |
Egyéb variánsok a(z) TP53 génben
- A138PValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A138VValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A161_Y163delinsDValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A347DPatogén3 csillag a 4-ből
- c.-29+1G>TValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.97-1G>APatogén3 csillag a 4-ből
- c.375+5G>AValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.919+1G>APatogén3 csillag a 4-ből
- c.993+1delValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- C124XPatogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). TP53 C176F (c.527G>T, rs786202962) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f
Dante Labs. TP53 C176F (c.527G>T, rs786202962) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt