Variant
TP53 C176F
NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe)
- p.Cys176Phe
- p.C176F
- rs786202962
- ClinVar-klassifisering
- Sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
- Sist vurdert
- 9. februar 2025
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-19 · Dante Labs datautgave 2026.10.21-311f020eFakta sist endret 21. oktober 2026
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
C176F er en missense-variant i TP53: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som sannsynligvis patogen for Li-Fraumeni Syndrome (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376569 (åpnes i en ny fane) | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | 2 innsendinger | 9. februar 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-19. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
ACMG/AMP-kriterier
ACMG/AMP-kriteriene C176F oppfyller, ut fra den predikerte effekten i TP53, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Poeng | Bygger på |
|---|---|---|---|
| PM5En annen patogen endring på samme aminosyre | Moderat | +2 | p.Cys176Tyr på samme aminosyre, ClinVar: Patogen/sannsynligvis patogen (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter) |
| PP5En anerkjent kilde rapporterer den som patogen | Støttende | Telles ikke | ClinVar: Patogen/sannsynligvis patogen (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter) |
Basert på disse kriteriene alene: +2 poeng, usikker betydning.
Vurdert automatisk, uten funksjonelle, beregningsbaserte eller familiebaserte data. Ikke en klinisk klassifisering.
Populasjonsfrekvens
Hvor ofte C176F forekommer blant personene hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler inn.
| Datasett | Allelfrekvens | Antall alleler | Homozygote | Vanligst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-eksomer | 0,00014 %1 av 730 942 | 2 av 1 461 884 | 0 | Europeisk (ikke-finsk): 0,00018 % |
| gnomAD-genomer | Ikke funnet | 0 av 0 | 0 |
Tall fra gnomAD 4.1, slik gnomAD publiserer dem. Gruppene er genetiske anerkomstgrupper slik gnomAD utleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populasjoner, ikke noens resultat.
Hvor den ligger i TP53
C176F ligger i ekson 5 av 11 i TP53s MANE Select-transkript, NM_000546.6.
Molekylære detaljer
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000546.6MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.527G>T |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Cys176Phep.C176F |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr17:7675085 C>A |
| Posisjon (GRCh37) | chr17:7578403 C>A |
| dbSNP-ID | rs786202962 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000376569 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 363448 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA16602995 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000546.6(TP53):c.527G>T (p.Cys176Phe) |
TP53 C176F i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer C176F blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomal dominant |
Andre varianter i TP53
- A138PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A138VSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A161_Y163delinsDSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A347DPatogen3 stjerner av 4
- c.-29+1G>TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.97-1G>APatogen3 stjerner av 4
- c.375+5G>ASannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.919+1G>APatogen3 stjerner av 4
- c.993+1delSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C124XPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-21-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-21).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.21-311f020e fra 21. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (21. oktober 2026). TP53 C176F (c.527G>T, rs786202962) (versjon 2026.10.21-311f020e). Hentet 21. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f
Dante Labs. TP53 C176F (c.527G>T, rs786202962) [Internett]. Versjon 2026.10.21-311f020e. 21. oktober 2026 [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c176f
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker