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Rasgos

Rasgos asociados a MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

El Human Phenotype Ontology asocia 11 rasgos a MT-TI, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado
Muscle tissue diseaseNo registrado
Muscle weaknessNo registrado
Ragged-red muscle fibersNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AtaxiaNo registrado
EpilepsyNo registrado
Generalized myoclonic seizureNo registrado
JerkingNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodNo registrado
Increased circulating pyruvate concentrationNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MT-TI y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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