Rysy

Rysy spojené s MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Human Phenotype Ontology spojuje s MT-TI 11 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Ragged-red muscle fibers	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased circulating pyruvate concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MT-TI a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test