Cechy

Cechy powiązane z MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Human Phenotype Ontology łączy z MT-TI 11 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Ragged-red muscle fibers	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased circulating pyruvate concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MT-TI i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test