Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Human Phenotype Ontology knytter 11 kjennetegn til MT-TI, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Ragged-red muscle fibers	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MT-TI og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test