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Rasgos

Rasgos asociados a EIF2B2

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta

El Human Phenotype Ontology asocia 9 rasgos a EIF2B2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
LeukoencephalopathySiempre
Memory impairmentSiempre
Unsteady walkSiempre
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Early menopauseSiempre
Previous menstrual periods stopSiempre

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weaknessSiempre

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eyeSiempre

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EIF2B2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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