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Tratti
Tratti collegati a EIF2B2
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
La Human Phenotype Ontology collega 9 tratti a EIF2B2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Leukoencephalopathy | Sempre |
| Memory impairment | Sempre |
| Unsteady walk | Sempre |
| Difficulty articulating speech | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early menopause | Sempre |
| Previous menstrual periods stop | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lower limb muscle weakness | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EIF2B2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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