Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF2B2

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 9 egenskaber til EIF2B2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Leukoencephalopathy	Altid
Memory impairment	Altid
Unsteady walk	Altid
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Altid
Previous menstrual periods stop	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF2B2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test