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Caractéristiques
Caractéristiques liées à EIF2B2
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
La Human Phenotype Ontology associe 9 caractéristiques à EIF2B2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Leukoencephalopathy | Toujours |
| Memory impairment | Toujours |
| Unsteady walk | Toujours |
| Difficulty articulating speech | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Early menopause | Toujours |
| Previous menstrual periods stop | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Lower limb muscle weakness | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EIF2B2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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