Merkmale

Mit EIF2B2 verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 9 Merkmale mit EIF2B2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Leukoencephalopathy	Immer
Memory impairment	Immer
Unsteady walk	Immer
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Immer
Previous menstrual periods stop	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EIF2B2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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