Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till EIF2B2
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
Human Phenotype Ontology kopplar 9 egenskaper till EIF2B2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Leukoencephalopathy | Alltid |
| Memory impairment | Alltid |
| Unsteady walk | Alltid |
| Difficulty articulating speech | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Early menopause | Alltid |
| Previous menstrual periods stop | Alltid |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Lower limb muscle weakness | Alltid |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EIF2B2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor