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Rasgos
Rasgos asociados a DNAL4
dynein axonemal light chain 4
El Human Phenotype Ontology asocia 14 rasgos a DNAL4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal corticospinal tract morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of movement | Frecuente (30–79 %) |
| Clumsiness | Frecuente (30–79 %) |
| Hand mirror movements | Frecuente (30–79 %) |
| Poor fine motor coordination | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Dysgenesis of the hippocampus | A veces (5–29 %) |
| Specific learning disability | A veces (5–29 %) |
| Cerebral palsy | Raro (1–4 %) |
| Intellectual disability, mild | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Fused neck | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle ache | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DNAL4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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