Caractéristiques

Caractéristiques liées à DNAL4

dynein axonemal light chain 4

La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à DNAL4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal corticospinal tract morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Hand mirror movements	Souvent (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Cerebral palsy	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Fused neck	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DNAL4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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