Tunnused

Geeniga DNAL4 seotud tunnused

dynein axonemal light chain 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DNAL4 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal corticospinal tract morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of movement	Sageli (30–79%)
Clumsiness	Sageli (30–79%)
Hand mirror movements	Sageli (30–79%)
Poor fine motor coordination	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)
Cerebral palsy	Harva (1–4%)
Intellectual disability, mild	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tired easily	Sageli (30–79%)
Fused neck	Harva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypogonadotropic hypogonadism	Harva (1–4%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle ache	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DNAL4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test