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Rasgos
Rasgos asociados a DCTN4
dynactin subunit 4
El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a DCTN4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Fat in feces | A veces (5–29 %) |
| Meconium ileus | A veces (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | A veces (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Asthma | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Aspergillus infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | A veces (5–29 %) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Raro (1–4 %) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | A veces (5–29 %) |
| Collapsed lung | Raro (1–4 %) |
| Coughing up blood | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent vas deferens | Muy frecuente (80–99 %) |
| Male infertility | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney stone | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sinus disease | A veces (5–29 %) |
| Nasal polyposis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased body mass index | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Muy frecuente (80–99 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Raro (1–4 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DCTN4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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