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Puntuación de riesgo · Cáncer

Puntuación de riesgo poligénico de cáncer de pulmón

El tabaquismo es, con diferencia, el mayor factor de riesgo de cáncer de pulmón, pero las variantes hereditarias también influyen, tanto en fumadores como en no fumadores.

Una puntuación de riesgo suma muchas variantes comunes, cada una con un efecto pequeño, para obtener una estimación de la predisposición genética. No es un diagnóstico.

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Una puntuación poligénica para Lung cancer

Variantes genéticas

128

Método

Clumped lung cancer loci (35 SNP score) combined with LASSO penalized regression (93 SNP score)

Basada en estudios de

Europea 100%

Desarrollada en

Europea 100%

Evaluada en

Europea 92%, Africana 8%

Publicado

Hung RJ et al. (2021). Assessing Lung Cancer Absolute Risk Trajectory Based on a Polygenic Risk Model. Cancer Res.

La puntuación en el PGS Catalog →

Referencias

  1. Poirier JG, Brennan P, McKay JD, Spitz MR, Bickeböller H, Risch A, 2015. Informed genome-wide association analysis with family history as a secondary phenotype identifies novel loci of lung cancer. Genet Epidemiol
  2. Weissfeld JL, Lin Y, Lin HM, Kurland BF, Wilson DO, Fuhrman CR, 2015. Lung Cancer Risk Prediction Using Common SNPs Located in GWAS-Identified Susceptibility Regions. J Thorac Oncol
  3. Brenner DR, Amos CI, Brhane Y, Timofeeva MN, Caporaso N, Wang Y, 2015. Identification of lung cancer histology-specific variants applying Bayesian framework variant prioritization approaches within the TRICL and ILCCO consortia. Carcinogenesis
  4. Kachuri L, Amos CI, McKay JD, Johansson M, Vineis P, Bueno-de-Mesquita HB, 2016. Fine mapping of chromosome 5p15.33 based on a targeted deep sequencing and high density genotyping identifies novel lung cancer susceptibility loci. Carcinogenesis
  5. McKay JD, Hung RJ, Han Y, Zong X, Carreras-Torres R, Christiani DC, 2017. Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes. Nat Genet

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