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Puntuación de riesgo · Cáncer

Puntuación de riesgo poligénico para el cáncer de ovario

El cáncer epitelial de ovario es la forma más frecuente de cáncer de ovario. Las variantes raras en genes como BRCA1 y BRCA2 conllevan la mayor parte del riesgo hereditario; esta puntuación recoge las variantes comunes.

Una puntuación de riesgo suma muchas variantes comunes, cada una con un efecto pequeño, para obtener una estimación de la predisposición genética. No es un diagnóstico.

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Una puntuación poligénica para Invasive epithelial ovarian cancer

Variantes genéticas

30

Método

Genome-wide significant variants

Basada en estudios de

Europea 100%

Evaluada en

Europea 100%

Publicado

Barnes DR et al. (2020). Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants. Genet Med.

La puntuación en el PGS Catalog →

Referencias

  1. Kar SP, Beesley J, Amin Al Olama A, Michailidou K, Tyrer J, Kote-Jarai Z, 2016. Genome-Wide Meta-Analyses of Breast, Ovarian, and Prostate Cancer Association Studies Identify Multiple New Susceptibility Loci Shared by at Least Two Cancer Types. Cancer Discov
  2. Phelan CM, Kuchenbaecker KB, Tyrer JP, Kar SP, Lawrenson K, Winham SJ, 2017. Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer. Nat Genet

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