Merkmale

Mit GFI1 verknüpfte Merkmale

growth factor independent 1 transcriptional repressor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit GFI1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
High blood monocyte number	Häufig (30–79 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Aplastic anemia	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
High blood eosinophil count	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Low B cell count	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent bacterial infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent viral infections	Sehr häufig (80–99 %)
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent ear infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent sinus and lung infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gum disease	Häufig (30–79 %)
Inflamed gums	Häufig (30–79 %)
Mouth sore	Häufig (30–79 %)
Nasal inflammation	Häufig (30–79 %)
Recurrent canker sores	Häufig (30–79 %)
Early tooth loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacterial infection of skin	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Strawberry mark	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pyoderma gangrenosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pharyngitis	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GFI1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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