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Tratti
Tratti collegati a GFI1
growth factor independent 1 transcriptional repressor
La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a GFI1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Sempre |
| Decreased blood lymphocyte number | Spesso (30–79%) |
| High blood monocyte number | Spesso (30–79%) |
| Acute lymphoblastic leukemia | A volte (5–29%) |
| Acute myeloid leukemia | A volte (5–29%) |
| Aplastic anemia | A volte (5–29%) |
| Blood cancer | A volte (5–29%) |
| High blood eosinophil count | A volte (5–29%) |
| Myelodysplasia | A volte (5–29%) |
| Low B cell count | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent bacterial infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent viral infections | Molto spesso (80–99%) |
| Pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Recurrent ear infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent sinus and lung infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Spesso (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gum disease | Spesso (30–79%) |
| Inflamed gums | Spesso (30–79%) |
| Mouth sore | Spesso (30–79%) |
| Nasal inflammation | Spesso (30–79%) |
| Recurrent canker sores | Spesso (30–79%) |
| Early tooth loss | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Recurrent infection of the gastrointestinal tract | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Strawberry mark | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pyoderma gangrenosum | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pharyngitis | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GFI1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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