Variant
GP1BB W148X
NM_000407.5(GP1BB):c.443G>A (p.Trp148Ter)
- p.Trp148Ter
- p.W148*
- rs1375840544
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 11. februar 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sidst ændret 17. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
W148X er en nonsense-variant i GP1BB: Den skaber et tidligt stopsignal, så proteinet, som genet koder for, forventes at blive afkortet. ClinVar klassificerer den som patogen for Bernard-Soulier Syndrome (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001691232 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 11. februar 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i GP1BB
W148X ligger i exon 2 af de 2 i GP1BBs MANE Select-transkript, NM_000407.5.
Molekylære detaljer
| Gen | GP1BB |
|---|---|
| Transkript | NM_000407.5MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.443G>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Trp148Terp.W148* |
| Forventet konsekvens | Nonsens (stopkodon dannet)stop_gained (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr22:19724286 G>A |
| Position (GRCh37) | chr22:19711809 G>A |
| dbSNP-ID | rs1375840544 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV001691232 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 1683711 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA410677524 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000407.5(GP1BB):c.443G>A (p.Trp148Ter) |
GP1BB W148X i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter W148X blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomal recessiv |
Andre varianter i GP1BB
- A105Pfs*88Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A150Rfs*43Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A156Gfs*153Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.1A>TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C30YSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C32XSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C141XPatogen3 stjerner ud af 4
- C147SSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- E136XSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- G106Afs*87Patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-17-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.17-8666dff2 af 17. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (17. oktober 2026). GP1BB W148X (c.443G>A, rs1375840544) (version 2026.10.17-8666dff2). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x
Dante Labs. GP1BB W148X (c.443G>A, rs1375840544) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger