Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to TUFM
Tu translation elongation factor, mitochondrial
The Human Phenotype Ontology links 16 traits to TUFM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Encephalopathy | Nezaznamenáno |
| Leukodystrophy | Nezaznamenáno |
| Loss of developmental milestones | Nezaznamenáno |
| More grooves in brain | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Nezaznamenáno |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Nezaznamenáno |
| Increased lactate in body | Nezaznamenáno |
| Metabolic acidosis | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nezaznamenáno |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Nezaznamenáno |
| Opisthotonus | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nezaznamenáno |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Respiratory failure | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUFM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů