Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to TUFM
Tu translation elongation factor, mitochondrial
The Human Phenotype Ontology links 16 traits to TUFM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Encephalopathy | Ikke registreret |
| Leukodystrophy | Ikke registreret |
| Loss of developmental milestones | Ikke registreret |
| More grooves in brain | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Ikke registreret |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Ikke registreret |
| Increased lactate in body | Ikke registreret |
| Metabolic acidosis | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ikke registreret |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Ikke registreret |
| Opisthotonus | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory failure | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUFM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger