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Tratti
Tratti collegati a TUFM
Tu translation elongation factor, mitochondrial
La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a TUFM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Encephalopathy | Non registrato |
| Leukodystrophy | Non registrato |
| Loss of developmental milestones | Non registrato |
| More grooves in brain | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Non registrato |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Non registrato |
| Increased lactate in body | Non registrato |
| Metabolic acidosis | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Non registrato |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Non registrato |
| Opisthotonus | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory failure | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TUFM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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