Varianta
TTR E109V
NM_000371.4(TTR):c.326A>T (p.Glu109Val)
- p.Glu109Val
- p.E109V
- rs2073511444
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 26. ledna 2026
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 19. října 2026
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109v.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
E109V je missense varianta v genu TTR: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro amyloidosis, hereditary systemic 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| amyloidosis, hereditary systemic 1ClinVar VCV000846359 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 26. ledna 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která E109V splňuje, podle jeho předpokládaného účinku v TTR, databázích gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Body | Opírá se o |
|---|---|---|---|
| PM5Jiná patogenní změna na stejné aminokyselině | Střední | +2 | p.Glu109Asp na stejné aminokyselině, ClinVar: Pravděpodobně patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
| PM2Chybí nebo je velmi vzácná v populačních databázích | Podpůrná | +1 | Nenalezeno v gnomAD exomy, gnomAD genomy |
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | Nezapočítává se | ClinVar: Patogenní/pravděpodobně patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
Pouze podle těchto kritérií: +3 bodů, význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se E109V vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 | |
| gnomAD genomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Umístění v TTR
E109V se nachází v exonu 3 z 4 v transkriptu MANE Select genu TTR, NM_000371.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | TTR |
|---|---|
| Transkript | NM_000371.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.326A>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu109Valp.E109V |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr18:31595245 A>T |
| Pozice (GRCh37) | chr18:29175208 A>T |
| ID dbSNP | rs2073511444 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000846359 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 846813 |
| ID v registru alel ClinGen | CA402157144 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000371.4(TTR):c.326A>T (p.Glu109Val) |
TTR E109V v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E109V mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Amyloidosis | Hereditary Amyloidosis | Autozomálně dominantní |
| Rare Hereditary Peripheral Neuropathies | Hereditary Peripheral Neuropathy |
Další varianty v TTR
- A39DPatogenní2 hvězdiček z 4
- A101VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A117SPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.210T>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.252T>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- C30RPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- D38GPatogenní2 hvězdiček z 4
- D58APatogenní2 hvězdiček z 4
- E82KPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- E109KPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (19. října 2026). TTR E109V (c.326A>T, rs2073511444) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 21. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109v
Dante Labs. TTR E109V (c.326A>T, rs2073511444) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 19. října 2026 [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109v
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů