Varyant
TP53 C238F
NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)
- p.Cys238Phe
- p.C238F
- rs730882005
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik/muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 4 Haziran 2024
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.19-9814e911Bilgiler son olarak 18 Ekim 2026 tarihinde değişti
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c238f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖzet
C238F, TP53 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Li-Fraumeni Syndrome için patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376574 (yeni sekmede açılır) | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 4 Haziran 2024 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
ACMG/AMP kriterleri
C238F, TP53 genindeki öngörülen etkisi, gnomAD ve ClinVar verilerine dayanarak karşıladığı ACMG/AMP kriterleri.
| Kriter | Güç | Dayanağı |
|---|---|---|
| PP5Güvenilir bir kaynak patojenik olarak bildiriyor | Destekleyici | ClinVar: Patojenik/muhtemelen patojenik (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok) |
Yalnızca bu kriterlere göre: belirsiz önem.
Otomatik olarak, işlevsel, hesaplamalı veya aile verisi olmadan değerlendirildi. Klinik bir sınıflandırma değildir.
Popülasyon sıklığı
C238F varyantının, gnomAD 4.1 veri setinin bir araya getirdiği ekzom ve genom verisine sahip kişiler arasında ne sıklıkla görüldüğü.
| Veri seti | Allel sıklığı | Allel sayısı | Homozigotlar | En yaygın olduğu grup |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | %0,0000681.461.694 kişiden 1'i | 1.461.694 içinden 1 | 0 | Avrupalı (Fin olmayan): %0,00009 |
| gnomAD genomes | Görülmedi | 0 içinden 0 | 0 |
Değerler, gnomAD'nin yayımladığı şekliyle gnomAD 4.1 verisinden alınmıştır. Gruplar, gnomAD'nin çıkarımladığı genetik köken gruplarıdır. Bunlar varyantın gnomAD popülasyonlarındaki durumunu tanımlar, herhangi bir kişinin sonucunu değil.
Konumu: TP53
C238F, TP53 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000546.6) 11 ekzonun 7. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.713G>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Cys238Phep.C238F |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr17:7674250 C>A |
| Konum (GRCh37) | chr17:7577568 C>A |
| dbSNP ID | rs730882005 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000376574 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 363453 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA16603000 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe) |
TP53 C238F diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında C238F varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Otozomal dominant |
TP53 geninin diğer varyantları
- A138PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A138VMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A161_Y163delinsDMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A347DPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.-29+1G>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.97-1G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.375+5G>AMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.919+1G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.993+1delMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C124XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-19-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-19) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 19 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.19-9814e911 kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (18 Ekim 2026). TP53 C238F (c.713G>T, rs730882005) (Sürüm 2026.10.19-9814e911). Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c238f
Dante Labs. TP53 C238F (c.713G>T, rs730882005) [Internet]. Sürüm 2026.10.19-9814e911. 18 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 20 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c238f
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde