Varyant
TP53 C277Y
NM_000546.6(TP53):c.830G>A (p.Cys277Tyr)
- p.Cys277Tyr
- p.C277Y
- rs763098116
- ClinVar sınıflandırması
- Muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 10 Eylül 2025
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
C277Y, TP53 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu adrenocortical carcinoma, hereditary için muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| adrenocortical carcinoma, hereditaryClinVar VCV000185722 (yeni sekmede açılır) | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 10 Eylül 2025 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: TP53
C277Y, TP53 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000546.6) 11 ekzonun 8. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.830G>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Cys277Tyrp.C277Y |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr17:7673790 C>T |
| Konum (GRCh37) | chr17:7577108 C>T |
| dbSNP ID | rs763098116 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000185722 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 185348 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA000438 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000546.6(TP53):c.830G>A (p.Cys277Tyr) |
TP53 C277Y diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen 3 rapor
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında C277Y varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Kidney Cancer | Kidney Cancer | |
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Urinary and Renal System Tumour | Urinary System Neoplasm |
TP53 geninin diğer varyantları
- A138PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A138VMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A161_Y163delinsDMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A347DPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.-29+1G>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.97-1G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.375+5G>AMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.919+1G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.993+1delMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C124XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). TP53 C277Y (c.830G>A, rs763098116) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c277y
Dante Labs. TP53 C277Y (c.830G>A, rs763098116) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c277y
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde