Varyantlar
TP53 varyantları
Öngörülen etki: Stop lost. Burada sayfası bulunan, toplam 162 TP53 varyantından yalnızca biri. Sayfası, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| X394Lext*76 | c.1179dup | Ekzon 11 | 7.669.611 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |