Varyantlar
TP53 varyantları
Öngörülen etki: In-frame insertion or deletion. Burada sayfası bulunan toplam 162 TP53 varyantından 3 tanesi; en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Ekzon 5 | 7.675.124 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | Ekzon 4 | 7.676.037 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L252_I254del | c.754_762del | Ekzon 7 | 7.674.200 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |