Özellikler

KMT5B ile ilişkili özellikler

lysine methyltransferase 5B

Human Phenotype Ontology, KMT5B ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Difficulty falling asleep	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Febrile seizure outside the age of 3 months to 6 years	Bazen (%5–29)
Fixated interests	Bazen (%5–29)
Recurrent hand flapping	Bazen (%5–29)
Tic disorder	Bazen (%5–29)
Use of another person's body to communicate	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Limited hair on end of eyebrow	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Wide nasal base	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Chronic diarrhea	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Poor suck	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Bazen (%5–29)
Long foot	Bazen (%5–29)
Long toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Unilateral cryptorchidism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilation of Virchow-Robin spaces	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KMT5B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al