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Tratti
Tratti collegati a KMT5B
lysine methyltransferase 5B
La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a KMT5B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Sempre |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Absent speech development | A volte (5–29%) |
| Aggressive behavior | A volte (5–29%) |
| Attention deficit | A volte (5–29%) |
| Difficulty falling asleep | A volte (5–29%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | A volte (5–29%) |
| Febrile seizure outside the age of 3 months to 6 years | A volte (5–29%) |
| Fixated interests | A volte (5–29%) |
| Recurrent hand flapping | A volte (5–29%) |
| Tic disorder | A volte (5–29%) |
| Use of another person's body to communicate | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| High forehead | A volte (5–29%) |
| Limited hair on end of eyebrow | A volte (5–29%) |
| Low hanging columella | A volte (5–29%) |
| Wide nasal base | A volte (5–29%) |
| Wide nasal bridge | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic constipation | A volte (5–29%) |
| Chronic diarrhea | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
| Poor suck | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
| Unilateral cryptorchidism | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KMT5B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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