Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til KMT5B

lysine methyltransferase 5B

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til KMT5B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Intellectual disabilityAltid
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Absent speech developmentNogle gange (5–29 %)
Aggressive behaviorNogle gange (5–29 %)
Attention deficitNogle gange (5–29 %)
Difficulty falling asleepNogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure outside the age of 3 months to 6 yearsNogle gange (5–29 %)
Fixated interestsNogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flappingNogle gange (5–29 %)
Tic disorderNogle gange (5–29 %)
Use of another person's body to communicateNogle gange (5–29 %)
VentriculomegalyNogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language developmentIkke registreret
Global developmental delayIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaNogle gange (5–29 %)
Eye foldsNogle gange (5–29 %)
High foreheadNogle gange (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrowNogle gange (5–29 %)
Low hanging columellaNogle gange (5–29 %)
Wide nasal baseNogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridgeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic constipationNogle gange (5–29 %)
Chronic diarrheaNogle gange (5–29 %)
Feeding difficultiesNogle gange (5–29 %)
Poor suckNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Club feetNogle gange (5–29 %)
Long footNogle gange (5–29 %)
Long toeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Undescended testesNogle gange (5–29 %)
Unilateral cryptorchidismNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spacesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent middle ear infectionNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KMT5B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test