Merkmale

Mit KMT5B verknüpfte Merkmale

lysine methyltransferase 5B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit KMT5B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Difficulty falling asleep	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure outside the age of 3 months to 6 years	Manchmal (5–29 %)
Fixated interests	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)
Tic disorder	Manchmal (5–29 %)
Use of another person's body to communicate	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal base	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Long foot	Manchmal (5–29 %)
Long toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Unilateral cryptorchidism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KMT5B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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