Variant
CAPN3 D419E
NM_000070.3(CAPN3):c.1257T>G (p.Asp419Glu)
- p.Asp419Glu
- p.D419E
- rs139836397
- ClinVar-klassificering
- Sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 9 januari 2025
- Expertpanel
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
D419E är en missense-variant i CAPN3: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som sannolikt patogen för autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000282873 (öppnas i en ny flik) | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 9 januari 2025 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i CAPN3
D419E ligger i exon 10 av de 24 i CAPN3s MANE Select-transkript, NM_000070.3.
Molekylära detaljer
| Gen | CAPN3 |
|---|---|
| Transkript | NM_000070.3MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.1257T>G |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Asp419Glup.D419E |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr15:42399555 T>G |
| Position (GRCh37) | chr15:42691753 T>G |
| dbSNP-ID | rs139836397 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000282873 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 267110 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA7511304 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000070.3(CAPN3):c.1257T>G (p.Asp419Glu) |
CAPN3 D419E i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar D419E bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Andra varianter i CAPN3
- A702VPatogen3 stjärnor av 4
- A798EPatogen3 stjärnor av 4
- c.499-1G>APatogen3 stjärnor av 4
- c.1115+5G>CPatogen3 stjärnor av 4
- c.1194-2A>GPatogen3 stjärnor av 4
- c.1194-2delPatogen3 stjärnor av 4
- c.1194-9A>GPatogen3 stjärnor av 4
- c.1524G>APatogen3 stjärnor av 4
- c.1746-20C>GPatogen3 stjärnor av 4
- c.1782G>ASannolikt patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). CAPN3 D419E (c.1257T>G, rs139836397) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/d419e
Dante Labs. CAPN3 D419E (c.1257T>G, rs139836397) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/d419e
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor