Variante
Variante TSC2
Efect prezis: Sinonim. Singura variantă TSC2 dintre cele 209 cu pagină aici. Pagina ei descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.4149C>T | Exon 34 | 2.084.371 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |