Variante
Variante TP53
Efect prezis: Frameshift. 14 din cele 162 de variante TP53 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| K382Nfs*40 | c.1146del | Exon 11 | 7.669.644 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F109Nfs*38 | c.324_331delinsAAA | Exon 4 | 7.676.038 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| H178Tfs*69 | c.532del | Exon 5 | 7.675.079 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L111Ffs*40 | c.323_329dup | Exon 4 | 7.676.039 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L330Ffs*15 | c.988del | Exon 9 | 7.673.539 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P27Lfs*17 | c.80del | Exon 3 | 7.676.397 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P153Afs*28 | c.455dup | Exon 5 | 7.675.156 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R283Pfs*23 | c.847dup | Exon 8 | 7.673.772 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R342Efs*3 | c.1024del | Exon 10 | 7.670.684 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S362Afs*8 | c.1083del | Exon 10 | 7.670.625 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| T18Hfs*26 | c.52del | Exon 2 | 7.676.542 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| T81Nfs*68 | c.241dup | Exon 4 | 7.676.127 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| V122Dfs*26 | c.365_366del | Exon 4 | 7.676.002 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y103Tfs*20 | c.306del | Exon 4 | 7.676.062 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |