Variantă
TP53 I254T
NM_000546.6(TP53):c.761T>C (p.Ile254Thr)
- p.Ile254Thr
- p.I254T
- rs1330865474
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 6 ianuarie 2026
- Grup de experți
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Rezumat
I254T este o variantă missense în TP53: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru Li-Fraumeni Syndrome (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV001759844 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 6 ianuarie 2026 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în TP53
I254T se află în exonul 7 din cele 11 ale transcriptului MANE Select al TP53, NM_000546.6.
Detalii moleculare
| Genă | TP53 |
|---|---|
| Transcript | NM_000546.6MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.761T>C |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Ile254Thrp.I254T |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr17:7674202 A>G |
| Poziție (GRCh37) | chr17:7577520 A>G |
| dbSNP ID | rs1330865474 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV001759844 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 1813445 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA397837761 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.761T>C (p.Ile254Thr) |
TP53 I254T in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ I254T printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autozomal dominantă |
Alte variante din TP53
- A138PProbabil patogenă3 stele din 4
- A138VProbabil patogenă3 stele din 4
- A161_Y163delinsDProbabil patogenă3 stele din 4
- A347DPatogenă3 stele din 4
- c.-29+1G>TProbabil patogenă3 stele din 4
- c.97-1G>APatogenă3 stele din 4
- c.375+5G>AProbabil patogenă3 stele din 4
- c.919+1G>APatogenă3 stele din 4
- c.993+1delProbabil patogenă3 stele din 4
- C124XPatogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). TP53 I254T (c.761T>C, rs1330865474) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/i254t
Dante Labs. TP53 I254T (c.761T>C, rs1330865474) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 16 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/i254t
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