Variante
Variante TP53
Efect prezis: Situs sau regiune de splicing. 19 din cele 162 de variante TP53 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.-29+1G>T | Intron 1 | 7.687.376 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.97-1G>A | Intron 3 | 7.676.273 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.375+5G>A | Intron 4 | 7.675.989 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.919+1G>A | Intron 8 | 7.673.700 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.993+1del | Intron 9 | 7.673.533 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.97-11C>G | Intron 3 | 7.676.283 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.375G>A | Exon 4 | 7.675.994 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.376-2A>T | Intron 4 | 7.675.238 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.559+1G>A | Intron 5 | 7.675.052 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.560-2A>C | Intron 5 | 7.674.973 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.672+1G>T | Intron 6 | 7.674.858 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.672+2T>G | Intron 6 | 7.674.857 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.672G>A | Exon 6 | 7.674.859 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.782+1G>T | Intron 7 | 7.674.180 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.783-1G>A | Intron 7 | 7.673.838 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | Intron 8 | 7.673.700 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.993+1G>A | Intron 9 | 7.673.534 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.993G>A | Exon 9 | 7.673.535 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.994-2A>G | Intron 9 | 7.670.717 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |