Trăsături

Trăsături asociate cu MARCHF6

membrane associated ring-CH-type finger 6

Human Phenotype Ontology asociază 15 trăsături cu MARCHF6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Hand tremor	Foarte des (80–99%)
Jerking	Foarte des (80–99%)
Tremor	Foarte des (80–99%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Headache	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
EEG with photoparoxysmal response	Neînregistrat
Enhancement of the C-reflex	Neînregistrat
Giant somatosensory evoked potentials	Neînregistrat
Grand mal seizures	Neînregistrat
Jerk-locked premyoclonus spikes	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Amaurosis fugax	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MARCHF6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu