Merkmale

Mit MARCHF6 verknüpfte Merkmale

membrane associated ring-CH-type finger 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit MARCHF6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Hand tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
EEG with photoparoxysmal response	Nicht erfasst
Enhancement of the C-reflex	Nicht erfasst
Giant somatosensory evoked potentials	Nicht erfasst
Grand mal seizures	Nicht erfasst
Jerk-locked premyoclonus spikes	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MARCHF6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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