Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MARCHF6

membrane associated ring-CH-type finger 6

De Human Phenotype Ontology koppelt 15 kenmerken aan MARCHF6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EEG abnormalityHeel vaak (80–99%)
Hand tremorHeel vaak (80–99%)
JerkingHeel vaak (80–99%)
TremorHeel vaak (80–99%)
Generalized-onset seizureVaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brainVaak (30–79%)
HeadacheSoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
Abnormal gaitNiet vastgelegd
EEG with photoparoxysmal responseNiet vastgelegd
Enhancement of the C-reflexNiet vastgelegd
Giant somatosensory evoked potentialsNiet vastgelegd
Grand mal seizuresNiet vastgelegd
Jerk-locked premyoclonus spikesNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Amaurosis fugaxSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MARCHF6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen