Ominaisuudet

Geeniin MARCHF6 yhdistetyt ominaisuudet

membrane associated ring-CH-type finger 6

Human Phenotype Ontology yhdistää MARCHF6-geeniin 15 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Hand tremor	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Tremor	Hyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Headache	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
EEG with photoparoxysmal response	Ei kirjattu
Enhancement of the C-reflex	Ei kirjattu
Giant somatosensory evoked potentials	Ei kirjattu
Grand mal seizures	Ei kirjattu
Jerk-locked premyoclonus spikes	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amaurosis fugax	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MARCHF6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test