Požymiai

Su MARCHF6 susiję požymiai

membrane associated ring-CH-type finger 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 15 požymių su MARCHF6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Hand tremor	Labai dažnai (80–99%)
Jerking	Labai dažnai (80–99%)
Tremor	Labai dažnai (80–99%)
Generalized-onset seizure	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Headache	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
EEG with photoparoxysmal response	Neužfiksuota
Enhancement of the C-reflex	Neužfiksuota
Giant somatosensory evoked potentials	Neužfiksuota
Grand mal seizures	Neužfiksuota
Jerk-locked premyoclonus spikes	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Amaurosis fugax	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MARCHF6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test