Egenskaber

Egenskaber knyttet til MARCHF6

membrane associated ring-CH-type finger 6

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til MARCHF6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Hand tremor	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Tremor	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
EEG with photoparoxysmal response	Ikke registreret
Enhancement of the C-reflex	Ikke registreret
Giant somatosensory evoked potentials	Ikke registreret
Grand mal seizures	Ikke registreret
Jerk-locked premyoclonus spikes	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MARCHF6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test