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형질

Blood protein disease

임상 명칭: Abnormal circulating protein concentration

An abnormal level of a circulating protein in the blood.

HPO HP:0010876

요약

다른 명칭
Abnormal circulating protein level, Abnormality of circulating protein level
신체 계통
Laboratory abnormality

기준 게놈GRCh38

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연관 유전자 3개: Blood protein disease

이 유전자들의 변화는 Blood protein disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal circulating organic compound concentration

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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